V svetu sodobne medicine, kjer se zdi, da imamo za vsako težavo takojšnjo rešitev, se tisoči Slovencev soočajo z nevidnim in težko prehodnim zidom. Podatki kažejo, da diagnoza redkih bolezni v povprečju traja od pet do sedem let, kar je za marsikoga nerazumno dolga doba. Ko govorimo o redkih boleznih, ne govorimo o osamljenih primerih, temveč o skupini stanj, ki v Sloveniji prizadenejo več kot 120.000 ljudi. Za povprečnega posameznika, ki želi le pošteno in strokovno obravnavo, je takšno čakanje ne le psihično naporno, ampak pogosto usodno. Pravočasen začetek zdravljenja je ključen, a se dragoceni čas prehitro izteka med nenehnim obiskovanjem različnih ordinacij in nerazumevanjem zapletenega zdravstvenega sistema.
Iskanje igle v kopici sena
Pot do prave ugotovitve zdravstvenega stanja je v strokovnih krogih pogosto opisana kot diagnostična odisejada. Večina teh bolezni, kar 80 odstotkov, je genetskega izvora in se v treh četrtinah primerov začnejo pojavljati že v zgodnjem otroštvu. Težava nastane, ker so začetni simptomi pogosto podobni običajnim obolenjem, zdravniki na primarni ravni pa zaradi preobremenjenosti nimajo vedno dovolj časa, da bi se poglobili v specifične podrobnosti. Diagnoza redkih bolezni bi morala postati prednostna naloga, saj se bolniki namesto pomoči pogosto srečujejo z napačnimi diagnozami in celo nepotrebnimi operativnimi posegi. Kot družba, ki temelji na solidarnosti, bi morali zahtevati, da sistem deluje hitreje in bolj povezano, saj vsak izgubljen mesec pomeni slabšo kakovost življenja za celotno družino.
Sodobna medicina proti birokratskim oviram
Strokovnjaki opozarjajo, da bi lahko z večjo uporabo sodobnega genomskega sekveniranja in boljšim mednarodnim sodelovanjem ta čas močno skrajšali. Po podatkih, ki jih objavlja Evropska organizacija za redke bolezni (EURORDIS), je ključ do hitrejših odgovorov v specializiranih centrih in čezmejni izmenjavi informacij. V Sloveniji se na tem področju sicer izvajajo določeni premiki, vendar so dolge čakalne dobe za genetske posvete še vedno velika ovira. Pravičen dostop do zdravstva ne sme biti le ustavna kategorija na papirju, temveč realnost za vsakega državljana. Kot navajajo analize na področju bolnikovih pravic, bi moralo biti zdravljenje redkih bolezni sistemska pravica in ne stvar naključja. Prihodnost bi morala prinesti več sistemskih presejalnih testov, ki bi omogočili, da se diagnoza redkih bolezni postavi bistveno hitreje, idealno že ob prvem pojavu netipičnih težav, s čimer bi bolnikom prihranili leta negotovosti.
